Whole exome sequencing (WES) 外顯子定序服務

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Whole exome sequencing (WES) 外顯子定序服務

經研究發現如因DNA突變引起的遺傳疾病約有85%都發生於外顯子區域的序列變異

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DNA是由兩條互相平行且方向相反互相搭配成對的鹼基對組成的雙股螺旋結構。人類基因體約有30億個鹼基對，其中能轉譯成蛋白質稱為外顯子(exome)約佔全部鹼基對1.5%，經研究發現如因DNA突變引起的遺傳疾病約有85%都發生於外顯子區域的序列變異，針對外顯子區域進行定序將可更有效率在生物標誌及基因組學領域的研究。

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